Stowarzyszenie mukowiscydozy z nieprawidłowościami w metabolizmie kwasów tłuszczowych ad

Podobne zmiany zaobserwowano u dobrze odżywionych pacjentów z mukowiscydozą14,15 i obligatoryjnych heterozygot dla zmutowanych CFTR, 16 sugerujących, że nieprawidłowość ta wynika nie z niedoborów żywieniowych, ale z dysfunkcji CFTR.14 Wyniki badań kwasów tłuszczowych w erytrocytach od pacjentów z mukowiscydozą były niekonsekwentne.12,17 Dlatego zbadaliśmy, czy zmiany w kwasie arachidonowym (20: 4n-6), kwasie dokozaheksaenowym i inne kwasy tłuszczowe są obecne w tkankach regulowanych CFTR od pacjentów z mukowiscydozą i czy takie nieprawidłowości są specyficzne dla mukowiscydozy lub są obecne w innych zaburzeniach zapalnych. Metody
Rejestracja uczestników
Badanie przeprowadzono od października 2000 r. Do września 2003 r. Wszystkie przedmioty przed rejestracją otrzymały pisemną zgodę. Instytucjonalna komisja rewizyjna w University of Massachusetts Medical School (Worcester) i Beth Israel Deaconess Medical Center (Boston) zatwierdziły protokoły. Pacjenci z mukowiscydozą spełniali wymagania oświadczenia konsensusu dotyczące diagnozy tej choroby18 i byli obserwowani w UMass Memorial Cystic Fibrosis Center (Worcester). Do badania zakwalifikowano 38 osób z mukowiscydozą (31 z niewydolnością trzustki i 7 z wystarczającą trzustką), z których wszyscy mieli chorobę płuc. Niewydolność trzustki została określona przez wymaganie egzogennych enzymów trzustkowych do leczenia klinicznie zdiagnozowanej stolca. Wymuszona objętość wydechowa w ciągu jednej sekundy wyrażona jako procent przewidywanych wartości, wskaźnik masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) oraz wynik prognostyczny National Institutes of Health, określony przez Taussig i wsp., 19 otrzymano. Wszyscy badani byli zachęcani do spożywania wysokotłuszczowych (od 35 do 40 procent kalorii) wysokokalorycznych diet oraz regularnych wizyt u dietetyka, zgodnie z wytycznymi Fundacji Cystic Fibrosis.
Oceniliśmy również pięć grup osób kontrolnych. Przebadaliśmy 13 obligatoryjnych heterozygot: 12 było matkami osobników, którzy byli homozygotyczni pod względem mutacji .F508 CFTR, a był ojcem ze zidentyfikowaną mutacją .F508. Przebadaliśmy 11 osób z chorobą zapalną jelit (8 z chorobą Leśniowskiego-Crohna i 3 z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego), która została zdiagnozowana endoskopowo we właściwym kontekście klinicznym przewlekłej biegunki i wykluczenia innych przyczyn. Rozpoznanie ostrej infekcji górnych dróg oddechowych u dziewięciu osobników z grupy kontrolnej, która, jak się przypuszczano, miała charakter wirusowy, opierało się na obecności samoograniczającego się ostrego zapalenia krtani i nieżytu nosa pod nieobecność zidentyfikowanej przyczyny bakteryjnej u zdrowych osób. Badaniem objęto dwadzieścia pięć osób z astmą rozpoznaną przez lekarza. Dwadzieścia trzy razy dziennie stosowano wziewną terapię kortykosteroidami, aby kontrolować objawy, a dwie pozostałe stosowały beta-agoniści. Krew wszystkich 25 osobników z astmą została wysłana do Ambry Genetics w celu analizy genu CFTR. Badano wszystkie egzony CFTR, co najmniej 20 zasad 5 i 3 w każdym intronie, a także wybrane fragmenty intronów związanych z określonymi mutacjami. Do analizy włączono tylko osoby z astmą, które nie miały znanych mutacji CFTR (inne niż V470)
[podobne: bromazepam, agaricus, bimatoprost ]
[więcej w: magnesy ferrytowe, wbijanie pali, wzorcowanie przyrządów pomiarowych ]
[patrz też: kardiomed ursus, danmed oborniki, chlorek tionylu ]