Przesiew w pierwszym trymestrze w kierunku zespołu Downa

Wapner i jego współpracownicy (wydanie z 9 października) opisują implementację pierwszego połączonego testu trisomii 21 i 18 u 8514 kobiet z ciążą pojedynczą. Porównują wyniki testu przesiewowego zespołu Downa (wskaźnik wykrywania 79% z odsetkiem fałszywie dodatnich 5%) z opublikowanymi danymi szacunkowymi dla potrójnego i poczwórnego testu w drugim trymestrze, ale nie z testem zintegrowanym, chociaż cytują artykuł opisujący zintegrowany test.2 Pomijają one doskonałą jakość testu zintegrowanego, który wykorzystuje późne markery późnego trymestru i wczesnego drugiego trymestru w celu uzyskania jednego wyniku badania (pierwotne oszacowanie, wskaźnik wykrycia 94 procent z fałszywie dodatnim wskaźnikiem 5 procent). SURUSS (badanie przesiewowe surowicy, moczu i ultrasonografii), z danymi opartymi na 47053 ciążach, potwierdziło tę przewagę, dokumentując współczynnik wykrywania wynoszący 93 procent z fałszywie dodatnim współczynnikiem 5 procent 3 – wartości zbliżone do pierwotnych szacunków. Zintegrowany test charakteryzuje się wyższym wskaźnikiem wykrywalności niż skriningiem z pierwszego trymestru i znacznie mniejszą liczbą wyników fałszywie dodatnich – na przykład 90% wskaźnik wykrywalności z fałszywie dodatnim współczynnikiem 2,6%, co podwaja bezpieczeństwo przez zmniejszenie o połowę liczby kobiet, u których występuje inwazyjność. procedura diagnostyczna jest wymagana. Ze względu na skuteczność i bezpieczeństwo, trudno jest uzasadnić miejsce w pierwszym trymestrze skriningu zespołu Downa.
Nicholas J. Wald, doc. (Med.), FRCP
Wolfson Institute of Preventive Medicine, Londyn EC1M 6BQ, Wielka Brytania
nj [email protected] ac.uk
3 Referencje1. Wapner R, Thom E, Simpson JL, i in. Badania przesiewowe trisomii z pierwszego trymestru 21 i 18. N Engl J Med 2003; 349: 1405-1413
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Zintegrowane badanie przesiewowe na zespół Downa oparte na testach przeprowadzonych podczas pierwszego i drugiego trymestru. N Engl J Med 1999; 341: 461-467
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. Pierwsze i drugie trymestralne badanie przedporodowe zespołu Downa: wyniki badania przesiewowego surowicy, moczu i ultrasonografii (SURUSS). Health Technol Assess 2003, 7: 1-77
MedlineGoogle Scholar
Zgłaszając wyniki badania prenatalnego zespołu Downa, Wapner i in. wniosek, że skrining w pierwszym trymestrze w oparciu o wykorzystanie markerów matczynej surowicy w połączeniu z pomiarem przezierności karkowej płodu ma dobrą czułość przy akceptowalnym odsetku wyników fałszywie dodatnich. W artykule wstępnym do artykułu Mennuti i Driscoll1 sugerują, że nie jest właściwe lub przedwczesne oferowanie kobietom starającym się o wczesną opiekę nad matkami opieki w pierwszym trymestrze oraz że badanie w drugim trymestrze powinno pozostać standardową opieką .
Niedawno opublikowaliśmy dane, które zapewniają dodatkowe wsparcie dla tego widoku. Ustaliliśmy, że naturalna stopa utraty płodu z zespołem Downa była wyższa w przypadkach, w których defekt chromosomalny był wykrywalny podczas prenatalnego badania przesiewowego niż w przypadkach, w których wada była niewykrywalna.2 W konsekwencji, wskaźnik samoistnego poronienia płodów z zespołem Downa oszacowanym przez Morrisa i wsp., 3, który jest wskaźnikiem stosowanym przez Wapner i in w celu określenia czułości ich procedury przesiewowej okazuje się niewystarczająca, ponieważ odnosi się do niewyselekcjonowanych populacji płodów z zespołem Downa (tj. populacjami z wykrywalnymi i niewykrywalnymi defektami).
Nathalie Leporrier, MD
Pierre Leymarie, MD
Michel Herrou, Ph.D.
Center Hospitalier Universitaire de Caen, 14000 Caen, Francja
3 Referencje1. Mennuti MT, Driscoll DA. Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa – zbyt wiele możliwości wyboru. N Engl J Med 2003; 349: 1471-1473
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Leporrier N, Herrou M, Morello R, Leymarie P. Płody z zespołem Downa wykryte podczas prenatalnego badania przesiewowego częściej przerywają się spontanicznie niż płody z zespołem Downa nie wykrytym podczas badań prenatalnych. BJOG 2003; 110: 18-21
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Morris JK, Wald NJ, Watt HC. Utrata płodu w ciążach zespołu Downa. Prenat Diagn 1999; 19: 142-145
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Mennuti i Driscoll potwierdzają zalety i skuteczność badania przesiewowego pod kątem trisomii 21 poprzez pomiar przezierności karkowej i analizy biochemicznej w surowicy po 11-14 tygodniach. Wymagają jednak wytycznych i kontroli jakości w pomiarach i interpretacji półprzezroczystości karkowej przed wdrożeniem tego testu w Stanach Zjednoczonych. W badaniu Wapner i wsp., Skanowanie zostało przeprowadzone przez odpowiednio wyszkolonych ultrasonografów, którzy spełnili kryteria ustalone na początku lat 90. przez Fetal Medicine Foundation, która jest zarejestrowaną organizacją charytatywną w Wielkiej Brytanii.1,2 Fundacja przygotowała i zapewnia zapewnienie jakości dla kilku tysięcy lekarzy w wielu krajach, w tym w Stanach Zjednoczonych.3
Kypros H. Nicolaides, MD
King s College Hospital, London SE5 9RS, Wielka Brytania
3 Referencje1. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Brytyjski projekt wieloośrodkowy dotyczący oceny ryzyka trisomii 21 w zależności od wieku matki i grubości przezierności płodu w 10-14 tygodniu ciąży. Lancet 1998; 352: 343-346
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Przesiew w dół po 11-14 tygodniach. Londyn: Fetal Medicine Foundation. (Dostęp do 16 stycznia 2004 r., Http://www.fetalmedicine.com/f-downs.htm.)
Google Scholar
3. Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. W pierwszym trymestrze skrining pod kątem aneuploidii z przeszczepieniem karkowym płodu w populacji Stanów Zjednoczonych. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 22: 149-151
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dr Wapner odpowiada: Moi koledzy i ja doceniamy komentarze na temat naszego artykułu, ale uważamy, że pomijają kluczowe punkty, które silnie wspierają badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży. Po pierwsze, technologia badań przesiewowych w pierwszym trymestrze wciąż ewoluuje; Dzisiejsze podejście zostanie dopracowane, a jutrzejsze ustalenia zmienią debatę. Po drugie, najważniejsze jest uwzględnienie preferencji kobiet. Podejście, które dr Wald proponuje gromadzi informacje w pierwszym i drugim trymestrze, ale wstrzymuje ocenę ryzyka do 16 tygodni lub później.1 Wiele kobiet zdecydowanie preferuje najwcześniejszą selekcję, niezależnie od prawdopodobieństwa, że wcześniejsze testy mogą być nieco mniej skuteczne lub mogą wykryć niektóre ciąże przeznaczone do poronienia
[więcej w: buprenorfina, Mimośród, bupropion ]
[przypisy: promazyna, donepezil, cyprofloksacyna ]
[podobne: limitki aflofarm, ug zaleszany, igor michajłowski ]